Celiakie

Celiakie je celoživotní autoimunitní onemocnění způsobené nesnášenlivostí lepku (glutenu). U lidí s touto nesnášenlivostí dochází působením lepku k  rozvoji autoimunitního zánětu sliznice tenkého střeva, který vede k destrukci slizničních klků a mikroklků. Následkem toho se povrch tenkého střeva zmenšuje, a tím se snižuje jeho schopnost trávení a vstřebávání živin. V důsledku porušení vstřebávání živin může u nemocného postupně dojít až k rozvratu metabolismu.

Typickými příznaky celiakie jsou průjem, plynatost, křeče v břiše, pokles hmotnosti a také únava.

Tato porucha se může projevit v kterémkoliv věku – v dětství i v dospělosti. U dětí se celiakie nejčastěji objevuje brzy poté, co jim byla prvně podána strava obsahující lepek. Ve většině případů začnou děti trpět průjmy, typické jsou také objemné a nápadně zapáchající stolice. Přítomny mohou být bolesti břicha, které postupně nabývají na intenzitě. Děti ztrácejí chuť k jídlu, jsou často plačtivé a mrzuté. Ubývají na váze a málo rostou, celkově se dá říct, že neprospívají. Může se rovněž projevit chudokrevnost způsobená nedostatkem železa.

U starších dětí a u dospělých se onemocnění může projevit až po výrazné zátěži (např. nemoc, těhotenství). Příznaky spojené s trávicím ústrojím jsou snížená chuť k jídlu, průjem, nadýmání ale i zácpa. Pacient s celiakií však může místo střevních projevů trpět také mimostřevními projevy, jako jsou chudokrevnost, osteoporóza (řídnutí kostí), zvýšená kazivost zubů, afty, porucha skloviny, bolesti kloubů, únava, či duševní obtíže – deprese a úzkost. U žen celiakie může být spojena s pozdějším nástupem menstruace a její nepravidelností, častá je neplodnost a spontánní potraty.

Celiakie však nemusí mít žádné projevy a může být diagnostikována při pátrání po této chorobě u příbuzných již diagnostikovaného celiaka.

Pro velikou rozmanitost projevů onemocnění bývá v řadě případů obtížné celiakii včas a správně diagnostikovat, a právě proto se jí říká NEMOC CHAMELEON.

CHAMELEON

Jedinou léčbou celiakie je přísné a celoživotní dodržování bezlepkové diety. Pokud pacient dietu dodržuje, změny na sliznici vymizí a onemocnění se neprojevuje. Také v krvi pacienta vymizí protilátky charakteristické pro celiakii. To však neznamená, že se může vrátit k běžné stravě s obsahem lepku. Při nedodržování bezlepkové diety onemocnění propukne znovu. Zdravotní problémy se nemusí projevit hned, ale i tak dochází k poškození zdraví.

Doporučený povolený denní příjem lepku

Na základě různých studií je jako doporučený maximální denní příjem lepku uváděno10 – 50 mg lepku. Za bezpečnou hodnotu se považuje 20 mg lepku za den. Studie Carla Catassiho nedoporučuje dlouhodobě překračovat hodnotu 50 mg lepku denně.

Uvedený povolený denní příjem lepku v žádném případě neznamená, že dietu můžete porušovat.

S celiakií se mohou sdružovat i další onemocnění – např. cukrovka 1. typu, poruchy štítné žlázy a další onemocnění autoimunitního původu.

U celiakie dochází k poruše kartáčového lemu na povrchu sliznice tenkého střeva, což může být spojeno s nedostatkem laktázy, enzymu, který rozkládá mléčný cukr (laktózu). Z tohoto důvodu může u lidí s neléčenou celiakií v některých případech dojít k laktózové intoleranci tj. nesnášenlivosti mléka. V počátcích léčby tak může lékař jedincům, kterým mléko a mléčné výrobky způsobují potíže, doporučit jejich vysazení. Po stabilizaci se tato situace může zlepšit a lidé mohou postupně zkusit mléčné výrobky zařadit zpět do jídelníčku. Je vhodné začít s kysanými mléčnými výrobky a sýry, které jsou lépe snášené.

Edukační brožura "Bezlepková dieta - Jde to i bez lepku"

  1. Klasická – symptomatická:
    celiakální protilátky v krvi, pozitivní biopsie (nález atrofie sliznice tenkého střeva), klasické obtíže (symptomy) tj. u malých dětí opožděný růst, neprospívání, průjmy, nedostatek vitamínů a minerálů – železa a vápníku. U dospělých průjmy, objemné stolice s příměsí tuku, křečovité bolesti břicha, hubnutí, opět nedostatek vitamínů a minerálů.
  2. Atypická:
    projevy převážně mimo zažívací trakt (chudokrevnost z nedostatku železa, osteoporóza), protilátky v krvi jsou přítomny a pozitivní biopsie celiakii potvrdí.
  3. Silentní – tichá:
    žádné příznaky celiakie, v krvi jsou protilátky a sliznice je poškozena (biopsie je pozitivní). Pokud není celiakie rozpoznána, může dojít ke vzniku komplikací, případně zjevných projevů. Nachází se u rizikových skupin, tj. příbuzných pacientů s celiakií.
  4. Latentní:
    pozitivní protilátky v krvi, biopsie normální. Příznaky nejsou. I zde se doporučuje dodržovat bezlepkovou dietu.

Celiakie je onemocnění geneticky vázané; hlavním genetickým rizikovým faktorem je přítomnost genů HLA DQ2, resp. HLA DQ8. Jde o geny kódující tzv. HLA antigeny II. třídy (HLA je zkratka pro Human Leukocyte Antigen, což jsou bílkovinné struktury na povrchu lidských bílých krvinek, které se podílejí na obranyschopnosti, na rozpoznávání tělu cizorodých látek). Právě podtyp HLA DQ2 a HLA DQ8 je rizikový pro rozvoj celiakie.

V současné době je možné genetické riziko celiakie vyšetřit, avšak přítomnost uvedených rizikových genů neznamená automaticky diagnózu celiakie. Uvedené rizikové geny jsou totiž velmi často zastoupeny (cca ve 35 – 40%) v evropské populaci a je odhadováno, že pouze 2 – 3% nositelů těchto genů onemocní celiakií.

K rozvoji celiakie je kromě genetického pozadí (na kterém se však vedle zmíněných HLA genů podílí i řada dalších tzv. non-HLA genů) nutná konzumace lepku a přítomnost řady vyvolávajících faktorů (jako jsou například infekce, stres).

Strava obsahující lepek u disponovaných jedinců nemusí způsobovat pouze celiakii, ale i další onemocnění. V současnosti ke spektru chorob vyvolaných lepkem vedle celiakie patří i alergie na lepek (alergie na pšenici) a tzv. neceliakální glutenová senzitivita.

Protože je celiakie nedostatečně diagnostikovaná, byl ve Věstníku Ministerstva zdravotnictví č.3/2011 vydán Metodický pokyn k cílenému screeningu celiakie. Jeho cílem je včasná diagnostika celiakie s následným zavedením bezlepkové diety, odhalení atypických forem, prevence komplikací a zlepšení kvality života celiaků.

Jelikož je pro vznik celiakie nutná geneticky podmíněná dispozice k onemocnění, mělo by docházet k vyhledávání celiaků zejména u příbuzných diagnostikovaných pacientů, u jedinců, kteří mají tzv. asociované choroby (tj. choroby, které se s celiakií mohou sdružovat) – jako například cukrovka 1. typu, choroby štítné žlázy, a jiné.

Pokud je v rodině diagnostikovaný celiak, měli by být vyšetřeni všichni příbuzní prvního stupně (rodiče, sourozenci, děti), ale i další příbuzní, a to i v případě že nemají žádné příznaky, příp. příznaky minimální nebo necharakteristické.

Prevalence celiakie v Evropě se udává 1:100, v České republice by tak mělo být  odhadem až 100 000 pacientů  s onemocněním způsobeným nesnášenlivostí lepku, tj.  celiakií nebo duhringovou herpetiformní dermatitidou.
Podle dat UZIS bylo v roce 2019 evidováno zdravotními pojišťovnami 25 379 pacientů. Nejedná se o úplný počet nemocných, jde pouze o ty, kteří v daném roce navštívili lékaře s těmito diagnózami. Dá se tedy předpokládat, že pacientů je více. I tak ale vychází, že diagnostikovaný je každý čtvrtý. (Data dle UZIS, r. 2019 )

Pokyny odborné společnosti European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) (ang.) vypracované na základě aktuálních poznatků k diagnóze a léčbě celiakie a jiných onemocnění způsobených lepkem u dětí a dospělých.

ESsCD jednoznačně konstatuje:

  • nevyhnutelná konzumace potravin s obsahem lepku před stanovením diagnózy
  • bezlepková dieta se považuje za součást léčby
  • důležitá je motivace pacienta k dodržování tohoto dietního režimu
  • pokyny se zaměřují také na onemocnění:
    • Dermatitis herpetiformis Duhring
    • neceliakální glutenovou sensitivitu (NGS)
    • jiná onemocnění na neurologickém podkladě, jako např. ataxie